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Génétique des maladies rénales - Une haute distinction pour le néphrologue et chercheur Daniel Bichet

Le Dr Daniel Bichet, néphrologue et chercheur au Centre de recherche de l’Hôpital du Sacré-Cœur de Montréal ainsi que professeur titulaire aux départements de médecine et de physiologie de l’Université de Montréal, a reçu la médaille Jean Hamburger lors de la cérémonie d’ouverture de la 12e réunion de la Société européenne de Néphrologie, le 28 septembre dernier, à Bruxelles.

Cette médaille, la plus haute distinction décernée par cette Société, souligne la contribution exceptionnelle du laboratoire du Dr Bichet à la compréhension des diabètes insipides héréditaires. En effet, en 1992, en collaboration avec le laboratoire de Mariel Birnbaumer, à l’Université Baylor, au Texas, le laboratoire du Dr Bichet a identifié pour la toute première fois les deux premières mutations génétiques pouvant expliquer une déficience rénale rare, soit le diabète insipide néphrogénique lié au chromosome l’X.

Ce type de diabète se caractérise par l’inaptitude des reins à reconnaître la vasopressine, l'hormone antidiurétique, provoquant des urines fréquentes, diluées et abondantes, et pouvant mener à de graves épisodes de déshydratation. Bien qu’il soit très rare, ce type de diabète a des conséquences sérieuses, s’il n’est pas traité.

L’identification du gène impliqué dans cette maladie a permis subséquemment l’identification de très nombreuses autres mutations génétiques. Aussi, depuis, le laboratoire du Dr Bichet est devenu l’un des plus importants centres de référence internationaux pour l’identification des diabètes insipides néphrogéniques. Ce centre permet, pour le bénéfice de familles de partout dans le monde, de dépister la mutation au sein d’une famille ou encore de préciser un diagnostic génétique périnatal, rendant possible le traitement précoce des enfants atteints et d’éviter tout épisode grave de déshydratation.

Un intérêt marqué pour la génétique autant que pour le développement de traitements non génétiques

En attendant l’avènement da la thérapie génique, qui nécessitera plusieurs années, le Dr Bichet croit à l’importance de développer des traitements non génétiques, qui peuvent améliorer dans un avenir très rapproché la situation de personnes souffrant de maladies génétiques rénales, quelles soient rares ou encore très fréquentes. C’est pourquoi l’équipe du Dr Bichet se consacre actuellement à élaborer des traitements moléculaires et cellulaires pour ces mutations génétiques conduisant au diabète insipide néphrogénique.

Le Dr Bichet s’intéresse aussi à d’autres maladies rénales. Notamment, il contribue depuis plusieurs années à deux projets cliniques. L’un vise la surveillance et le traitement de toutes les personnes du Québec atteintes de la maladie de Fabry, une maladie génétique rare conduisant à l’insuffisance rénale si elle n’est pas traitée. L’autre vise le traitement précoce, par des antagonistes de la vasopressine, de la polykystose rénale autosomique dominante, une maladie du rein très répandue, qui se caractérise par l’apparition de kystes au niveau des reins principalement. Ces kystes engendrent progressivement le développement d’une insuffisance rénale. L’équipe du chercheur est la seule au Québec à participer à cette étude multicentrique.

Source : Centre de recherche de l’Hôpital du Sacré-Cœur de Montréal

Pour renseignements :

Véronique Allaire
Conseillère en communications (Recherche)
Hôpital du Sacré-Cœur de Montréal
514 338-2222, poste 2473
veronique.allaire.hsc@ssss.gouv.qc.ca

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