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Chaire de recherche du Canada en génétique des maladies rénales
En 2003, le Dr Daniel Bichet, professeur accrédité au Département de physiologie de l’Université de Montréal, s’est vu attribuer une chaire de recherche de niveau 1 sur la génétique des maladies rénales.
Les chaires de niveau 1, renouvelables après sept ans, visent à attirer et retenir les plus éminents chercheurs, c’est-à-dire ceux qui ont acquis une réputation mondiale de chefs de file dans leur domaine de recherche.
Daniel G. Bichet est un médecin néphrologue internationalement reconnu pour ses contributions à la compréhension des maladies rénales héréditaires responsables de maladies rénales infantiles graves. La chaire permettra la traduction de nouvelles connaissances et leur application immédiate pour modifier précocement l’évolution de ces maladies vers l’insuffisance rénale.
Objet de la recherche
Identifier le défaut de repliement et étudier le transport intracellulaire des protéines mutantes responsables des syndromes polyuriques héréditaires, ainsi qu'étudier la phénotypie, la génotypie et la prévention des maladies rénales héréditaires.
Importance de la recherche
La recherche vise l'identification précoce et la prévention de l'insuffisance rénale chronique secondaire aux maladies rénales héréditaires ainsi que l'observation des mécanismes moléculaires des protéines mutantes avec perte de fonction.
Génétique des maladies rénales
Les maladies rénales héréditaires sont la cause de 10 % à 15 % des cas d'insuffisance rénale au Canada. Les personnes qui en souffrent sont actuellement traitées par dialyse et transplantation.
Grâce à sa Chaire de recherche du Canada en génétique des maladies rénales, Daniel G. Bichet vise la prévention et le traitement précoce des maladies rénales héréditaires. La publication de la séquence et de l'analyse du génome humain a considérablement transformé la façon d'étudier, de diagnostiquer et de traiter les maladies humaines. En plus d'identifier les séquences, le chercheur décrira précisément la fonction et la régulation des protéines codées par les gènes exprimés au niveau rénal.
La plupart des mutations naturelles affectant les protéines, réceptrices ou transporteuses, exprimées au niveau des cellules épithéliales rénales conduisent à la transformation de protéines ayant une mauvaise plicature et incapables d'adopter une conformation favorisant leur insertion à la surface des cellules. Ces protéines ne peuvent donc pas remplir leur fonction de récepteur ou de transport. Grâce à sa chaire, M. Bichet pourra identifier systématiquement les mutations responsables de ces anomalies, leur expression et leur correction in vitro et in vivo. De plus, les éléments transcriptionels de ces gènes seront étudiés pour disséquer leur expression spécifique et temporelle au niveau rénal.
La chaire permettra l'analyse mutationnelle, la description de la fonction altérée et la correction des anomalies responsables des maladies génétiques rénales ainsi que la mise en ouvre des programmes de détection précoce et de traitement.
